Sveriges bidrag till det europeiska genomprojektet (Genome of Europe)

Syfte och mål

Genome of Europe (GoE) är en ny satsning inom initiativet 1+Million Genomes där en pan-europeisk referensdatabas med helgenomdata byggs upp. Som Sveriges bidrag till GoE skapas en världsunik resurs för genomik där välkaraktäriserade biobanksprover analyseras med de senaste teknologierna för DNA-analys. Projektet syftar till att öka Sveriges konkurrenskraft inom forskning och innovation, underlätta för nyttiggörande och tillgång till genomikdata, och i slutändan bidra till en förbättrad sjukvård.

Förväntade effekter och resultat

Projektet bidrar med helgenomdata för minst 2,600 svenska individer till GoE senast 2028, varav minst 1,000 prover från biobankstudien SCAPIS (www.scapis.org) som analyseras med ny DNA-teknologi. Datat från SCAPIS kommer bidra till att skapa världsunik resurs för forskning och innovation inom genomikområdet. Data görs tillgängligt för klinisk diagnostik så snart det producerats, vilket ger omedelbar nytta för patienter med sällsynta sjukdomar men även för andra områden som t.ex. farmakogenetik.

Planerat upplägg och genomförande

Inom projektet kommer existerande helgenomdata samlas in, och dessutom skapas ett nytt konkurrenskraftigt dataset med den nya teknologin long-read sekvensering. Sekvenseringen utförs på biobankprover från SCAPIS-studien (www.scapis.org). Data görs tillgängligt för forskning och sjukvård via ny infrastruktur för delning av genomikdata. En central del av projektet är att samordna med andra nationella satsningar och därmed hjälpa till att bygga en nationell struktur för hälso- och forskningsdata.