GENSAM - Gemensam nationell hantering av sekvenseringsdata inom klinisk mikrobiologi

Viktiga resultat som projektet gav

I en globaliserad värld är kontroll av infektionssjukdomar och antibiotikaresistens en utmaning för folkhälsan. Helgenomsekvensering av smittämnen möjliggör genom identifiering, kartläggning och uppföljning en effektiv hantering av smittsamma sjukdomar och spridning av antibiotikaresistens. Den avancerade tekniken ställer dock nya krav på kvalitetssäkring, standardisering, datadelning och harmoniserad tolkning. I steg-1 genomfördes en fördjupande behovsanalys, skapades en detaljerad projektplan, risker, juridiska och tekniska aspekter analyserades.

Långsiktiga effekter som förväntas

För att dra nytta av den ökade mängden NGS-data behövs kapabla analysverktyg som är beroende av tillgängliga, strukturerade och kvalitetssäkrade data. GENSAM tillhandahåller en webbaserad plattform som ska tillgängliggöra, analysera och förvalta mikrobiell NGS-data samt tillhörande metadata. Kliniska mikrobiologiska laboratorium ges möjlighet att ladda upp NGS-data och analysera genetiska sekvenser av mikrobiella smittämnen i nära realtid. Beräkning av likheten mot redan befintliga sekvenser i databasen förbättrar epidemiologiska analyser och utbrottsutredningar.

Upplägg och genomförande

De primära användarna (kliniska mikrobiologiska laboratorium) liksom vårdhygien och smittskyddsenheter, aktörer ansvariga för lokalt smittskyddsarbete, var delaktiga i fördjupade behovs- och riskanalyser genom workshops och enkäter. Behov av specifika funktioner/processer har kartlagts för senare tester och implementering. Juridiska och tekniska utredningar har skapat underlag för utveckling av plattformen enligt GDPR och på ett ändamålsenligt sätt. Det togs fram en prototyp av ett gränssnitt för att kommunicera projektets mål och stämma av med användarnas behov.