En ny behandling för pyruvatdehydrogenasbrist

Syfte och mål

Syftet med vårt projekt är att utveckla innovativa behandlingar för brist på pyruvatdehydrogenaskomplex (PDC), en allvarlig metabolisk störning som drabbar cirka 1 av 40 000 barn och ofta resulterar i tidig dödlighet. PDC-brist orsakas ofta av genetiska mutationer som försämrar cellulär energiproduktion. Nuvarande behandlingsalternativ är begränsade och ger inkonsekventa resultat, vilket understryker hur brådskande det är att utveckla nya, riktade terapier.

Förväntade effekter och resultat

Detta projekt kommer att dra nytta av expertisen hos både OligoNova och PTZL AB för att utveckla ett terapeutiskt siRNA. OligoNova ansvarar för att genomföra in silico-förutsägelser, design och syntes av ett bibliotek av siRNA, som sedan kommer att testas in vitro för att bedöma deras effektivitet och specificitet för att tysta gener. PTZL AB kommer att bidra med värdefulla insikter om det terapeutiska målet och bidra med biologisk expertis för att hålla projektet i linje med dess mål.

Planerat upplägg och genomförande

I den första fasen kommer OligoNova att utveckla små interfererande RNA (siRNA) designade för att rikta in sig på en mitokondrierelaterad gen som identifierats av PTZL AB som ett potentiellt behandlingsmål för brist på pyruvatdehydrogenaskomplex (PDC). I den andra fasen kommer OligoNova att förfina siRNA:t för att maximera potensen och minska off-target-effekter. PTZL AB kommer att bidra med specialiserade funktionella analyser och genomföra preliminära in vivo-tester.